NEW DELHI: Duże międzynarodowe badanie prowadzone wspólnie przez Uniwersytet w Uppsali w Szwecji i Broad Institute w Stanach Zjednoczonych, w ramach którego przeanalizowano genomy 240 gatunków ssaków, ujawniło, które regiony pełnią ważne funkcje u ssaków i w których zmiany genetyczne doprowadziły do określonych cechy. Różne typy i które mutacje mogą powodować choroby.
Ponad 30 zespołów badawczych zeskanowało i przeanalizowało genomy 240 gatunków ssaków i opublikowało swoje odkrycia w 11 artykułach w czasopiśmie Science, pokazując, jak genomy ludzi i innych ssaków ewoluowały w trakcie ewolucji.
„W sumie jedenaście artykułów dostarcza ogromnej ilości informacji na temat funkcji i ewolucji genomów ssaków. Co więcej, stworzyliśmy dane, które mogą być wykorzystywane w badaniach ewolucyjnych i medycznych przez wiele lat” – powiedziała Kirsten Lindblad. Toh, profesor genomiki porównawczej na Uniwersytecie w Uppsali. Ludzki genom zawiera około 20 000 genów, które kodują produkcję wszystkich białek w organizmie. Genom zawiera również instrukcje, które kierują, gdzie, kiedy i ile białek jest produkowanych.
Te części genomu, zwane elementami regulatorowymi, są znacznie trudniejsze do zidentyfikowania niż części, z których powstają białka. Jednak badanie genomów bardzo dużej liczby ssaków pozwala wiedzieć, które części genomu są funkcjonalnie ważne.
Naukowcy zidentyfikowali regiony ludzkiego genomu o wcześniej nierozpoznanej funkcji. Regiony te są prawdopodobnie elementami regulatorowymi i są ważne dla prawidłowego funkcjonowania genomu. Mutacje w nich mogą odgrywać ważną rolę w powstawaniu chorób lub cechach charakterystycznych gatunków ssaków.
Zidentyfikowali ponad trzy miliony ważnych elementów regulatorowych w ludzkim genomie, z których połowa nie była wcześniej znana. Byli również w stanie zapewnić, że co najmniej 10 procent genomu jest funkcjonalne, około 10 razy więcej niż 1 procent, który koduje białka.
240 różnych ssaków biorących udział w badaniu różniło się znacznie pod względem cech, takich jak ostrość węchu lub wielkość mózgu. Naukowcom udało się znaleźć regiony w genomie, które prowadzą do lepszego węchu u niektórych gatunków lub do hibernacji u niektórych gatunków.
„Teraz ekscytujące jest posiadanie obrazu mutacji, które doprowadziły do rozwoju pewnych cech u tych wysoce zmiennych ssaków” – mówi Matthew Christmas, badacz i współautor artykułu poświęconego funkcji genomu. Jedno z badań pokazuje, że ssaki zaczęły się zmieniać i różnicować, zanim asteroida, która zabiła dinozaury, uderzyła w Ziemię, około 65 milionów lat temu.
Naukowcy zidentyfikowali również części genomu związane z pewnymi niezwykłymi cechami w świecie ssaków, takimi jak niezwykły rozmiar mózgu, lepszy zmysł węchu i zdolność do hibernacji podczas zimy.
„Analityk. Nieuleczalny nerd z bekonu. Przedsiębiorca. Oddany pisarz. Wielokrotnie nagradzany alkoholowy ninja. Subtelnie czarujący czytelnik.”
