Genetyczne odmiany stanów odpornościowych i metabolicznych utrzymują się u ludzi od ponad 700 000 lat – UBNow: Wiadomości i opinie wykładowców i pracowników Uniwersytetu w Buffalo

Podobnie jak starożytny kupiec, równoważący wagę dwóch bardzo różnych towarów, natura może zachować równowagę między różnymi cechami genetycznymi, gdy gatunki ewoluują przez miliony lat.

Te cechy mogą być korzystne (na przykład zapobiegać chorobom) lub szkodliwe (czyniąc ludzi bardziej podatnymi na choroby), w zależności od środowiska.

Teoria stojąca za tymi ewolucyjnymi kompromisami nazywana jest doborem zrównoważonym. Badanie przeprowadzone przez University at Buffalo, opublikowane 21 lutego w eLife, zbadało to zjawisko, analizując tysiące współczesnych genomów ludzkich wraz ze starożytnymi grupami homininów, takimi jak genomy neandertalczyków i denisowian.

Biolog ewolucyjny Omar Kokumin, autor korespondent badania, mówi, że badania mają „implikacje dla zrozumienia ludzkiej różnorodności, pochodzenia chorób i biologicznych kompromisów, które mogły ukształtować naszą ewolucję”.

Gokcumen, profesor nadzwyczajny nauk biologicznych, College of Arts and Sciences, dodaje, że badanie pokazuje, że wiele biologicznie istotnych wariantów „dzieliło naszych przodków przez setki tysięcy, a nawet miliony lat. Te starożytne różnice są naszym wspólnym dziedzictwem jako gatunek.”

Prace opierają się na odkryciach genetycznych z ostatniej dekady, w tym kiedy naukowcy odkryli, że współcześni ludzie i neandertalczycy krzyżowali się, gdy pierwsi ludzie opuścili Afrykę.

Zbiega się to również z rozwojem spersonalizowanych testów genetycznych, a wiele osób twierdzi obecnie, że niewielki procent ich genomu pochodzi od neandertalczyków. Jednak, jak wykazało badanie eLife, ludzie mają o wiele więcej wspólnego z neandertalczykami, niż wskazywałyby na to te małe rodowody.

To dodatkowe zaangażowanie można prześledzić wstecz do wspólnego przodka neandertalczyków i ludzi, który żył około 700 000 lat temu. Ten wspólny przodek neandertalczyków i współczesnych ludzi odziedziczył wspólne dziedzictwo w postaci różnorodności genetycznej.

Zespół badawczy zbadał to starożytne dziedzictwo genetyczne, koncentrując się na konkretnym typie różnorodności genetycznej: delecjach.

Gokcumen mówi, że „delecje są szczególne, ponieważ wpływają na duże segmenty. Niektórym z nas brakuje dużych części naszego genomu. Te delecje muszą mieć negatywne skutki i w rezultacie są usuwane z populacji przez dobór naturalny”. Zauważyliśmy jednak że niektóre delecje są starsze od współczesnych ludzi, sięgają milionów lat wstecz”.

Naukowcy wykorzystali modele obliczeniowe, aby wykazać, że istnieje nadmiar tych starożytnych elips, z których niektóre przetrwały od czasu, gdy nasi przodkowie po raz pierwszy nauczyli się wytwarzać narzędzia, około 2,6 miliona lat temu. Co więcej, modele wykazały, że równoważenie selekcji może wyjaśnić ten nadmiar starożytnych delecji.

„Nasze badanie przyczynia się do rosnącej liczby dowodów sugerujących, że równoważąca selekcja może być ważną siłą w ewolucji zmienności genetycznej u ludzi” – mówi pierwszy autor Albert Akil, doktorant nauk biologicznych w laboratorium Gokumin.

Naukowcy odkryli, że delecje sprzed milionów lat prawdopodobnie odgrywają dużą rolę w stanach metabolicznych i chorobach autoimmunologicznych.

W rzeczywistości utrzymywanie się wersji genów, które powodują ciężkie choroby u ludzi, od dawna zastanawia naukowców, ponieważ spodziewają się, że dobór naturalny pozbędzie się tych wersji genów. W końcu jest bardzo niezwykłe, aby potencjalnie chorobotwórcza zmienność utrzymywała się przez tak długi czas. Autorzy twierdzą, że zrównoważenie wyboru może rozwiązać tę zagadkę.

Akil mówi, że te różnice mogą „chronić przed chorobami zakaźnymi, wybuchami epidemii i głodem, które występowały okresowo w całej historii ludzkości. Zatem odkrycia stanowią duży skok w naszym zrozumieniu, jak różnice genetyczne ewoluują u ludzi. Alternatywą mogą być patogeny- ochronny lub głód z obecnością niektórych zaburzeń metabolicznych lub autoimmunologicznych, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna.

Dodatkowymi współautorami są Leo Speidel, Sir Henry Wellcome Postdoctoral Fellow w Institute of Genetics at University College London i Francis Crick Institute oraz Pavlos Pavlidis z Institute of Computer Science, jednego z ośmiu instytutów podległych Research and Technology Foundation – Hellas . w Grecji.

Badania były wspierane przez National Science Foundation, Sir Henry Wellcome Fellowship i Wellcome Trust.