Naukowcy publikują pierwszy kompletny ludzki genom

Naukowcy opublikowali w czwartek pierwszy kompletny ludzki genom, aby wypełnić luki pozostawione po wcześniejszych wysiłkach, jednocześnie oferując nową obietnicę w poszukiwaniu wskazówek na temat mutacji powodujących choroby i różnorodności genetycznej wśród 7,9 miliarda ludzi na świecie.

W 2003 roku naukowcy ujawnili to, co później nazwano pełnym sekwencjonowaniem ludzkiego genomu. Jednak około 8 procent z nich nie jest w pełni rozszyfrowanych, głównie dlatego, że składają się z wysoce powtarzalnych fragmentów DNA, które trudno powiązać z resztą.

Związek naukowców rozwiązał to w badaniach Opublikowano w Science. Prace zostały początkowo ogłoszone w zeszłym roku przed formalnym procesem recenzowania.

„Ustalenie kompletnego sekwencjonowania ludzkiego genomu jest niesamowitym osiągnięciem naukowym, dostarczającym pierwszego kompleksowego obrazu naszego profilu DNA” – powiedział Eric Green, dyrektor Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI), będącego częścią amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia. . w obecnej sytuacji.

„Te podstawowe informacje wzmocnią wiele trwających wysiłków zmierzających do zrozumienia wszystkich funkcjonalnych niuansów ludzkiego genomu, co z kolei umożliwi badania genetyczne nad chorobami człowieka” – dodał Green.

Pełna wersja konsorcjum składa się z 3,055 miliardów par zasad, jednostek, z których zbudowane są chromosomy i nasze geny, oraz 19 669 genów kodujących białka. Wśród tych genów naukowcy zidentyfikowali około 2000 nowych genów. Większość z nich jest wyłączona, ale 115 może być nadal aktywne. Naukowcy odkryli również około 2 miliony dodatkowych wariantów genetycznych, z których 622 występowały w genach istotnych dla medycyny.

Związek nazwano telomerem do telomeru (T2T), od struktur na końcach wszystkich chromosomów, nitkowatej strukturze w jądrze większości żywych komórek, która przenosi informację genetyczną w postaci genów.

Adam Philip, jeden z liderów T2T i główny badacz w NHGRI, powiedział w oświadczeniu.

„Naprawdę ukończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu było jak założenie nowej pary okularów. Teraz, gdy widzimy wszystko wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko oznacza” – dodał Felipe.

Nowe sekwencje DNA dostarczyły między innymi nowych szczegółów na temat regionu wokół tak zwanego centromeru, gdzie chromosomy są chwytane i rozdzielane, gdy komórki się dzielą, aby zapewnić, że każda komórka „córka” odziedziczy odpowiednią liczbę chromosomów.

„Całe sekwencjonowanie tych brakujących wcześniej regionów genomu powiedziało nam wiele o tym, jak są one regulowane, co jest całkowicie nieznane w przypadku wielu chromosomów” – powiedział Nicholas Altemos, doktorant z University of California w Berkeley, w badaniu. . oświadczenie.

Nasze biuletyny Poranne i Wieczorne Aktualizacje zostały napisane przez redaktorów Globe i zawierają zwięzłe podsumowanie najważniejszych nagłówków dnia. Zarejestruj się dziś.